Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).


Gigantyczny wirus ponownie rozpalił spór o systematykę

7 kwietnia 2017, 09:13

Gigantyczne wirusy znalezione w ściekach w austriackim mieście Klosterneuburg mogą pomóc w ostatecznym rozstrzygnięciu sporów o liczbę domen organizmów żywych. Obecnie uznaje się, że istnieją trzy domeny: bakterie, archeony i jądrowce


Odmienne zęby Europejczyków. Na ich kształt wpływa neandertalski gen

13 grudnia 2024, 10:02

Udało się zidentyfikować warianty genów, które decydują o kształcie ludzkich zębów. Jeden z nich został odziedziczony po neandertalczykach. W artykule, opublikowanym na łamach Current Biology, badacze opisują różnice w kształcie zębów pomiędzy różnymi grupami etnicznymi. Częściowo wynikają one prawdopodobnie z faktu, że wspomniany gen odziedziczony po neandertalczykach obecny jest tylko u osób europejskiego pochodzenia.


Genetyczny efekt karmienia piersią

24 maja 2010, 11:22

Naukowcy odkryli, że mleko matki wpływa na ekspresję genów oseska. Może to wyjaśnić, czemu karmione w ten sposób dzieci mają silniejszy układ odpornościowy, rzadziej zmagają się z alergiami czy przewlekłymi chorobami, np. astmą czy cukrzycami typu 1. i 2.


Skacząca woda schłodzi komputery

2 stycznia 2012, 14:52

Na Duke University stworzono prototyp diody termicznej, który zachowuje zalety takich urządzeń, a jednocześnie nie ma ich wad. Może stać się ona podstawą do stworzenia technologii, które znacznie udoskonalą zarówno ogniwa słoneczne jak i laptopy.


Ci, co skaczą, przeżywają

22 grudnia 2015, 12:26

Larwy pasożytniczej błonkówki Bathyplectes anurus nie skaczą dla zabawy, skaczą, by znaleźć zacienione miejsce i przetrwać.


NASA chce wiedzieć, czy roboty mogą wybudować na Księżycu gigantyczny radioteleskop

21 kwietnia 2020, 05:06

Jeden z zespołów NASA rozwija koncepcję zbudowania na niewidocznej stronie Księżyca największego radioteleskopu w Układzie Słonecznym. Na razie pomysł znajduje się na bardzo wczesnym etapie rozwoju, ale jeśli radioteleskop powstanie, pozwoli on na badanie przestrzeni kosmicznej w nieosiągalny dotychczas sposób i może zarejestrować sygnały pochodzące z wieków ciemnych


Skaczące pijawki z Madagaskaru. Pierwszy dowód na poparcie anegdotycznych doniesień

2 lipca 2024, 10:11

Nowe badania dostarczyły pierwszych niezbitych dowodów skazujących, że co najmniej jeden gatunek pijawek lądowych... potrafi skakać. Spory dotyczące tego zachowania trwały w środowisku naukowym od ponad 100 lat. Eksperci z American Museum of Natural History, Fordham University oraz Medgar Evers College na City University of New York (CUNY) nagrali skaczącą pijawkę i opisali zaobserwowane zjawisko na łamach pisma Biotropica.


Naukowcy wyhodowali przezroczystą żabę

24 września 2007, 10:27

Pracujący pod kierunkiem profesora Masayuki Sumidy naukowcy z Instytutu Biologii Płazów Uniwersytetu w Hiroszimie wyhodowali przezroczystą żabę. Przez skórę widać wszystkie narządy wewnętrzne.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk